scRNA-seq通过微流控或液滴分选技术分离单个细胞，扩增其mRNA并测序，可绘制细胞图谱。2015年以来，10x Genomics平台的应用使得成本大幅降低。例如，在神经科学中，scRNA-seq揭示了大脑中罕见的神经元亚型；在癌症领域，它帮助鉴定肿瘤干细胞和免疫细胞浸润状态。

近年进展包括空间转录组学（如Visium技术），将基因表达信息与组织原位定位结合。然而，数据噪声和计算分析复杂度仍是瓶颈。随着算法（如Seurat）的优化，单细胞技术有望成为疾病分型和治疗的常规工具。