代谢组学依托质谱（MS）和核磁共振（NMR）技术，定量检测细胞或体液中的代谢物（如氨基酸、脂质）。通过生物信息学分析，可识别疾病相关的代谢通路异常。例如，2023年《Nature》报道，结直肠癌患者的肠道菌群代谢物（如丁酸盐）水平显著降低，或成为早期诊断标志物。

液相色谱-质谱联用（LC-MS）的高灵敏度助力发现了肿瘤微环境中的代谢重编程现象，如瓦氏效应（Warburg effect）。挑战在于数据标准化和代谢物数据库的完善。未来，代谢组学与基因组学的整合将推动精准医学发展。